Actualmente ya existen ejemplos de aplicaciones prácticas genómicas. Así, en el cáncer de mama es posible realizar el análisis y diferenciación entre las formas genéticas HER/2neu  positivas y negativas. El primer caso se relaciona con la forma más agresiva de la enfermedad con lo cual el tratamiento aplicado es diferente que en el caso contrario. Lógicamente el tratamiento farmacológico también es diferente. También se conocen ya algunos SNP relacionados con enfermedades como cardiopatías, diabetes 2, obesidad, enfermedad de Crohn, artritis reumatoide, cáncer de próstata, degeneración macular, etc